DMD kas erimesi hastalığı, her 3.500 erkek çocuğunda bir görülmektedir. Dünya çapında yılda 20 bin DMD’li çocuğun dünyaya geldiği varsayılmaktadır. DMD çocukluk çağında belirti göstermeye başlayan bir hastalıktır. Hastalığın sebep olduğu gendeki mutasyondan dolayı kaslar sağlamlığını koruyamaz, günlük yaşamdaki basit hareketlerle bile kaslar devamlı yıkılıp parçalanarak işlevsiz hale gelir.
DMD kas erimesi hastalığı, çocuklarımızın yaşı ilerledikçe ağırlaşan evreleri olan bir hastalıktır. DMD kas hastası çocuklarımız, 6 veya en fazla 7 yaşlarına kadar hayatlarını bağımsız idare edebilseler de bu dönemde bile yaşıtlarından her zaman geride kalmaktadırlar. 8 yaş ve sonrasında hastalık çok hızlı bir ilerleme dönemine girmektedir. Ne kadar çaba sarf etseler de eriyen kasları onları yaşıtlarından geride bırakmaktadır. Yani hiçbir zaman çocukluklarını diğer çocuklar gibi yaşayamamaktadırlar. 10’lu yaşlara geldiklerinde ise çocuklarımız tekerlekli sandalyeyemahkûm olmaktadır. Sandalye kullanımı ile hastalığın seyri hızlanmakta ve çocuklarımız başka hastalıklarla da mücadele etmek zorunda kalmaktadırlar. Bu hastalıkların başında; solunum yetmezliği, kalp sorunları ve skolyoz gelmektedir. Zaman ilerledikçe tablo daha da ağırlaşmakta ve çocuklarımızın hayatını tehdit edecek boyutlara gelmektedir.
Biz Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği olarak; bu hikâyenin değişmesi ve çocuklarımızın onaylı tedavilere ulaşması, bakım ve yaşam şartlarının iyileştirilmesi, tüm medikal malzemelere SGK kapsamında hiçbir ücret ödenmeden ulaşılması için mücadele etmekteyiz.
Bizleri en çok heyecanlandıran, Haziran 2023’te FDA’dan şartlı onay almış, Haziran 2024’te ise tüm hastalar için genişletilmiş onay almış olan Gen Terapisi ELEVIDYS’dir. Şu an acil bir şekilde ülkemizde ödeme kapsamına alınmalıdır. Ayrıca bu terapinin EMA başvurusu da yapılmıştır ve ülkemizde uygulanabilmesi için gerekli alt yapı çalışmaları sonuçlanana kadar EMA’dan da onay alacaktır. EMA onayını beklemek demek daha çok annenin çocuğunun mezarı başında ağlaması demektir.
Amerika’da klinik çalışmalarda ilaca ulaşabilen çocukların ve ilaç onaylandıktan sonra yurt dışında ilacı alan farklı yaşlardaki çocukların fiziki gelişmelerini gıptayla takip ediyoruz. Onca ilaç onay almışken bunlardan birine bile erişememek çok acı!
İşte tam da bu yüzden 9 Eylül’de Ankarada sesimizi duyurmak adına toplanacağız. Sesimize ses olmak isteyen herkesi bekleriz.
YORUMLAR